Donald Teuma-Castelletti
PONTEFRACT June 24, 2017
Every time an eight-year-old Mansfield girl steps outside, she must put on her sunglasses. She could start puking at anytime, she’s constantly in and out of the hospital and requires a mix of medications all the time.
For MaryLynn Lepack, this is her reality everyday. Suffering from cystinosis, a genetic, metabolic disease, her body has an excessive build-up of the amino acid cystine in her cells. This disease negatively affects and destroys all major organs in the body and doesn’t have a cure.
However, her family has far from given up hope of someone finding a cure, and that’s why they held a charity golf tournament last Saturday at the Pontefract Golf Club. Supporting the Cystinosis Research Foundation (CRF), 40 golfers and their families came out for the cause.
“You have no idea what you’re stepping into [with the diagnosis],” said Marthe Drolet, Lepack’s mother. “The first year was traumatizing.”
Without a cure, Lepack has been on a steady stream of medications since she was young. She was first diagnosed with cystinosis at 18 months, after her parents noticed their daughter was different at six months old.
Cystinosis is a rare disease affecting less than 50 people, mostly children, across Canada. There are only three cases in the Ottawa area currently.
“Last year, [Canada] lost four people to cystinosis, all under the age of 34,” said Drolet.
With so few cases across North America, the CRF, a US-based non-profit organization, is the largest fund provider for research into a cure.
“Because the disease is so rare, most money raised for research is solely based on family-organized events,” she said.
Drolet and her husband attended a conference put on by the CRF in California this year, meeting other families affected by the disease, learning about research their fundraising helps and different efforts those families employ to raise money.
Organized with a bunch of help from Drolet’s mother, Ghislaine Drolet, the tournament raised $5,158 for the CRF. However, that total was raised to $5,415 when Marthe’s church, the Church of Faith, Praise and Prayer in Campbell’s Bay, held a special collection to add to the day’s fundraising efforts.
Last year, over $6,000 was raised by this event, and an additional $1,500 was raised through an ATV run the family annually hosts.
Marthe is now looking into selling bracelets near Christmas in support of the CRF, an idea she gathered from the conference.
Donald Teuma-Castelletti
PONTEFRACT 24 juin 2017
Chaque fois qu’une fillette de huit ans de Mansfield met le pied dehors, elle doit porter ses lunettes de soleil. Elle peut commencer à vomir à tout moment, elle est constamment à l’hôpital et en sort, et elle doit prendre un mélange de médicaments en tout temps.
Pour MaryLynn Lepack, c’est sa réalité quotidienne. Atteinte de cystinose, une maladie génétique et métabolique, son corps présente une accumulation excessive de l’acide aminé cystine dans ses cellules. Cette maladie affecte et détruit négativement tous les principaux organes du corps et n’a pas de remède.
Cependant, sa famille est loin d’avoir abandonné l’espoir que quelqu’un trouve un remède, et c’est pourquoi elle a organisé un tournoi de golf caritatif samedi dernier au Club de golf Pontefract. En appui à la Cystinosis Research Foundation (CRF), 40 golfeurs et leurs familles se sont présentés pour la cause.
« Vous n’avez aucune idée de ce dans quoi vous vous embarquez [avec le diagnostic] », a déclaré Marthe Drolet, la mère de Lepack. « La première année a été traumatisante. »
Sans remède, Lepack est sous un flot continu de médicaments depuis son plus jeune âge. On lui a diagnostiqué pour la première fois la cystinose à 18 mois, après que ses parents aient remarqué que leur fille était différente à six mois.
La cystinose est une maladie rare qui touche moins de 50 personnes, principalement des enfants, à travers le Canada. Il n’y a actuellement que trois cas dans la région d’Ottawa.
« L’année dernière, [le Canada] a perdu quatre personnes atteintes de cystinose, toutes âgées de moins de 34 ans », a dit Mme Drolet.
Avec si peu de cas en Amérique du Nord, la CRF, une organisation à but non lucratif basée aux États-Unis, est le plus grand bailleur de fonds pour la recherche d’un remède.
« Parce que la maladie est si rare, la plupart des fonds recueillis pour la recherche proviennent uniquement d’événements organisés par les familles », a-t-elle ajouté.
Mme Drolet et son mari ont assisté à une conférence organisée par la CRF en Californie cette année, rencontrant d’autres familles touchées par la maladie, s’informant sur la recherche que leur collecte de fonds aide et sur les différentes stratégies que ces familles emploient pour amasser de l’argent.
Organisé avec beaucoup d’aide de la mère de Mme Drolet, Ghislaine Drolet, le tournoi a recueilli 5 158 $ pour la CRF. Cependant, ce total a été porté à 5 415 $ lorsque l’église de Marthe, la Church of Faith, Praise and Prayer à Campbell’s Bay, a organisé une collecte spéciale pour ajouter aux efforts de financement de la journée.
L’année dernière, plus de 6 000 $ ont été recueillis lors de cet événement, et 1 500 $ supplémentaires ont été amassés grâce à une randonnée en VTT que la famille organise chaque année.
Marthe cherche maintenant à vendre des bracelets à l’approche de Noël en appui à la CRF, une idée qu’elle a tirée de la conférence.
